Revista de imágenes clínicas e informes de casos

Nota sobre la imagenología del síndrome de von Hippel-Lindau

Divya Karavadi 1*

La enfermedad de von Hippel–Lindau (VHL) es un trastorno multisistémico poco frecuente, de herencia autosómica dominante, caracterizado por el desarrollo de una variedad de tumores benignos y malignos. El espectro de manifestaciones clínicas de la enfermedad es amplio e incluye hemangioblastomas de retina y del sistema nervioso central, tumores del saco endolinfático, quistes y tumores renales, quistes y tumores pancreáticos, feocromocitomas y cistoadenomas epididimarios. Las causas más comunes de muerte en pacientes con enfermedad de VHL son el carcinoma de células renales y las complicaciones neurológicas de los hemangioblastomas cerebelosos. Las diversas manifestaciones se pueden demostrar con diferentes modalidades de diagnóstico por imágenes, como la ecografía, la tomografía computarizada, la resonancia magnética y la medicina nuclear. Aunque existen pruebas genéticas, las manifestaciones del síndrome son variadas; por lo tanto, las imágenes desempeñan un papel clave en la identificación de anomalías y el seguimiento posterior de las lesiones. También se utilizan para la detección de portadores asintomáticos de genes y su vigilancia a largo plazo. La detección es importante porque las lesiones de la enfermedad de VHL son tratables; por lo tanto, la detección temprana permite el uso de una terapia más conservadora y puede mejorar la duración y la calidad de vida del paciente. Un enfoque de equipo multidisciplinario es importante para la detección de la enfermedad de VHL.