Revista de imágenes clínicas e informes de casos

Síndrome branquio-oto-renal: un caso raro

Ishwar Singh, Poonam Sagar*, Bhandari PS y Anil Kalra

El síndrome branquio-otorenal (BOR) es un síndrome autosómico dominante con alta penetrancia y expresividad variable. La pérdida auditiva congénita, las malformaciones auriculares, los senos branquiales y las anomalías renales son los componentes principales. Las manifestaciones menores pueden ser variables. El presente informe de caso describe el BOR en un niño de 19 años cuyo padre también padece el mismo síndrome. El cuadro genealógico de cinco generaciones reveló una fuerte historia familiar. El presente caso tuvo una presentación poco común de parálisis facial.

Descargo de responsabilidad: este resumen se tradujo utilizando herramientas de inteligencia artificial y aún no ha sido revisado ni verificado.