Revista de oncología clínica y experimental

Adenocarcinoma de colon en un paciente con síndrome velocardiofacial (VCFS) y microdeleción 22q11.2

Raman Babayeuski, Verónica Ortega, Christina Mendiola, Ismail Jatoi y Gopalrao Velagaleti

Adenocarcinoma de colon en un paciente con síndrome velocardiofacial (VCFS) y microdeleción 22q11.2

El cáncer colorrectal (CCR) es uno de los cánceres más comunes y la segunda causa más común de mortalidad relacionada con el cáncer. La inestabilidad cromosómica y la inestabilidad de microsatélites se han considerado durante mucho tiempo como factores principales en la etiología del cáncer de colon. Se han informado pérdidas del cromosoma 22q tanto en el CCR primario como en el metastásico. El síndrome de microdeleción del cromosoma 22q11.2 es un término general que abarca varios fenotipos y es el síndrome de microdeleción más común en humanos. Informamos de una asociación poco común de cáncer de colon en un paciente con VCFS y microdeleción 22q11.2. Si bien este hallazgo puede ser una coincidencia, es importante evaluar más a fondo a los pacientes con CCR y microdeleción 22q11.2 para evaluar si esta asociación es más frecuente de lo que se ha informado.