Salud dental: investigación actual

Manifestaciones dentales y craneofaciales en trastornos genéticos raros de huesos delgados en Sudáfrica

Manogari Chetty

Introducción: La prevalencia de la osteogénesis imperfecta tipo III (OI III) como una categoría de los trastornos hereditarios del tejido conectivo en Sudáfrica es de suma importancia. Aunque en todo el mundo la OI autosómica recesiva (AR) es rara, se ha descubierto que la frecuencia de OI III es relativamente alta en la población indígena negra africana de Sudáfrica. Una revisión de la literatura reveló una escasez de información sobre las manifestaciones dentales y craneofaciales del trastorno en este grupo étnico. Por estas razones, el tema central de este proyecto fue la identificación, documentación y análisis de estas características en individuos con OI III en la población negra africana de Sudáfrica. Metodología: La documentación del fenotipo dental y craneofacial y la correlación con el genotipo en las personas afectadas es un objetivo principal de este estudio. Se evaluó a un total de 64 personas negras africanas afectadas con OI III. Además, se investigó a 5 personas de ascendencia mixta del Cabo (CMA) y 3 individuos indios. Debido a su similitud con la OI, en este proyecto también se investigaron y documentaron tres trastornos genéticos autónomos muy raros de los huesos delgados: la enfermedad de Pyle, la osteólisis (síndrome de Torg-Winchester) y el síndrome de osteoporosis-pseudoglioma. El estudio tuvo un componente clínico, de imágenes y genético en el que se documentaron anomalías dentales y craneofaciales en las personas afectadas. Aunque los recursos radiográficos fueron limitados, se obtuvieron 15 imágenes CBCT, 20 radiografías panorámicas y 20 radiografías cefalométricas. Resultados: Se detectaron mutaciones específicas en el gen FKBP10 en 27 personas de raza negra africana del total de 72 individuos con OI III. Se ha demostrado que la OI III autosómica recesiva en la población de raza negra africana de Sudáfrica está causada por mutaciones en el gen FKBP10. FKBP10 es uno de los miembros más nuevos de una lista en expansión de genes AR OI con el locus del mapa genético 17q21.2. Este gen codifica una proteína de la matriz extracelular FKBP65. En términos de correlaciones genotipo-fenotipo en el grupo de población de africanos negros con OI III, se identificaron 23 personas con la mutación homocigótica, FKBP10_HOM_c. [831dupC][831dupC], 3 personas con la mutación heterocigótica compuesta, FKBP10_CHET_c. [831dupC][831delC] y 1 persona con la mutación heterocigótica compuesta, FKBP10_CHET_c. [831dupC][1400-4C>G]. Conclusión: En Sudáfrica, un país en desarrollo, la asignación de recursos en términos de instalaciones dentales especializadas es limitada. También existen barreras socioeconómicas con el acceso de los pacientes a la atención dental. Las anomalías dentales y craneofaciales previamente desatendidas documentadas en este estudio enfatizan la importancia de un mayor nivel de conciencia en términos de manejo dental y los posibles desafíos que pueden encontrarse.

La osteogénesis imperfecta (OI) está representada por un grupo de trastornos genéticos que afectan principalmente a los huesos, al tejido animal y pueden aumentar la fragilidad esquelética, también conocida como enfermedad de los huesos de cristal. Entre todos los casos, el 85%–90% presenta una escasez de colágeno tipo I gracias a una mutación en los genes COL1A1 y COL1A2 que se hereda de los padres o se desarrolla de novo. Con los avances en el análisis genómico y la secuenciación del exoma, se ha descubierto que varias otras mutaciones genéticas, como las mutaciones CRTAP, LEPRE1 PPIB, SERPINH1 y SP7, que pueden provocar defectos en las modificaciones postraduccionales del colágeno o en la diferenciación de los osteoblastos, están implicadas en la aparición de la OI.