Revista de oncología clínica y experimental

Hemocromatosis hereditaria

Chandapure Sindhura

El hierro es un elemento esencial para el organismo. Se almacena en el cuerpo humano en forma de ferritina y hemosiderina en varias localizaciones como el hígado, el bazo, la médula ósea, el duodeno, el músculo esquelético y otras áreas anatómicas. El cuerpo humano carece de la función de excreción de hierro, la transformación de la ferritina en hemosiderina reduce la toxicidad del hierro. Si hay un aumento en el nivel de hierro no unido a la transferrina, tanto en la sobrecarga de hierro en todo el cuerpo como en la deposición localizada de hierro, conduce a radicales libres peligrosos que conducen a varios trastornos. La hemocromatosis hereditaria generalmente es causada por ciertas variantes en el gen HFE. Si se heredan dos de estas variantes, una de cada progenitor, entonces conduce a la hemocromatosis hereditaria y al riesgo de desarrollar altos niveles de hierro. El gen defectuoso de la hemocromatosis (HFE) está presente en el brazo corto del cromosoma 6. El gen candidato HFE para la hemocromatosis hereditaria (HH), codifica una molécula similar al complejo mayor de histocompatibilidad de clase 1 que está involucrada en la absorción de hierro. C282Y y H63D son dos mutaciones comunes. Una única mutación, 845A en el gen, conduce a la sustitución de tirosina por cisteína en el aminoácido 282 en C282Y, es una mutación sin sentido.