Revista de oncología clínica y experimental

Sobrecarga de hierro en el contexto de la mutación del gen H63D y el colangiocarcinoma infartáreo

Fateh Numan, Roy Kondepati, Pamela, Wang Yichen y Limgala Prasanthi

La hemocromatosis hereditaria (HH) se caracteriza por un depósito progresivo de hierro y daño tisular secundario a una absorción intestinal inadecuada de hierro. La mutación H63D es una causa relativamente rara de HH sintomática. Los pacientes heterocigotos H63D rara vez muestran síntomas de la enfermedad. El riesgo de malignidad hepática como consecuencia de la HH es muy frecuente en el contexto de la cirrosis. El colangiocarcinoma es la segunda malignidad hepática más común. El colangiocarcinoma intrahepático (ICC) secundario a HH heterocigota H63D en el contexto de una sobrecarga de hierro secundaria es una ocurrencia muy rara. Se encontró que este paciente tenía sobrecarga de hierro con mutación heterocigota H63D y cirrosis. Este fue un hallazgo sospechoso dada esta mutación generalmente benigna. Una TC del abdomen reveló un colangiocarcinoma intrahepático. Presentamos un caso de este paciente con mutación heterocigota H63D que desarrolló una sobrecarga de hierro como el primer signo de colangiocarcinoma. El tratamiento de la malignidad conduce a una mejora en el nivel de ferritina.