Revista de oncología clínica y experimental

Polimorfismos del gen MDM2 en pacientes con leucemia mieloide aguda

Ceren Tekin, Sibel Bayil Oguzkan, Mehmet Ozaslan, Handan Haydaroglu, Isik Didem Karagoz, Ibrahim Halil Kilic, Selin Büdeyri y Mustafa Pehlivan

Objetivo: La leucemia es una enfermedad maligna causada por células madre linfopoyéticas o hematopoyéticas de la médula ósea. La leucemia mieloide aguda (LMA) es una clase de leucemia que presenta heterogeneidad fenotípica y genotípica. El gen MDM2 (Murine double minute 2) es un protooncogen y estudios previos en diferentes tipos de cáncer muestran que los polimorfismos en el gen MDM2 tienen conexión con estos tipos de cáncer.

Métodos: En este estudio, se pretende determinar si existe una relación entre los polimorfismos de nucleótido único de las regiones 354 A/G y -410 T/G del gen MDM2 con la formación de leucemia mieloide aguda (LMA). Para determinar el polimorfismo que convierte el nucleótido de adenina en guanina en la parte 354 A/G del gen MDM2 y para convertir el nucleótido de timina en guanina en la parte -410 T/G, se incluyeron en el estudio 20 personas sanas como grupo de control y 80 pacientes diagnosticados con LMA. La sangre que se recolectó del grupo de estudio y de control aisló el ADN. Ambos polimorfismos de las dos partes se estudiaron mediante RT-PCR.

Resultados: Como resultado del polimorfismo de la parte 354 A/G, se determinó que todos los individuos tienen un genotipo de tipo salvaje (AA). Cuando se comparó la distribución polimórfica de la parte 354 A/G del gen MDM2, no se observó ninguna diferencia significativa entre los grupos de pacientes y control estadísticamente (p<0,005). Como resultado de la evaluación del polimorfismo de la parte -410 T/G; 19 de 80 pacientes (23,75) tienen tipo salvaje (TT), 25 de ellos (31,25%) tienen genotipo heterocigoto (TG) y 36 de ellos (45%) genotipo mutante (GG) se determinaron. Cuando se comparó con la distribución polimórfica de la parte -410 T/G del gen MDM2 se observó una diferencia significativa entre los grupos de pacientes y control estadísticamente (p<0,05).

Conclusión: La región 354 A/G de MDM2 no está asociada con la leucemia mieloide aguda, pero se han identificado polimorfismos del SNP-410 de MDM2 en la región promotora que desempeñan un papel en la patogénesis de la leucemia mieloide aguda. Además, estos polimorfismos podrían ser un marcador para el diagnóstico temprano y el análisis molecular.