Revista de oncología clínica y experimental

Carcinoma paratiroideo coincidente con neurofibromatosis tipo 1

Noriaki Hayashibara, Toshihisa Ogawa, Eiichi Tsuji, Mariko Oya y Akiko Fujii

La neurofibromatosis tipo 1 es un trastorno genético que resulta de una mutación en el gen NF1 y se sabe que está asociada con el hiperparatiroidismo causado por el adenoma paratiroideo en casi todos los casos. El carcinoma paratiroideo en la neurofibromatosis tipo 1 es extremadamente raro. Entre los informes de neurofibromatosis tipo 1 con hiperparatiroidismo comórbido se ha encontrado un paciente con feocromocitoma coincidente y cáncer medular de tiroides, y un paciente con una mutación del gen RET, el gen causante de la neoplasia endocrina múltiple (MEN). Estos casos sugieren una asociación entre la neurofibromatosis tipo 1 y tumores endocrinos múltiples, pero el mecanismo detallado aún se desconoce. Además, se ha observado una mutación en el gen HRPT2 como causa genética del carcinoma paratiroideo, pero en la actualidad no se ha demostrado un vínculo genético entre la neurofibromatosis tipo 1 y una mutación en el gen HRPT2, y la asociación entre la neurofibromatosis tipo 1 y el cáncer paratiroideo sigue sin estar clara. Hemos informado de un caso extremadamente raro de neurofibromatosis tipo 1 con hiperparatiroidismo coincidente causado por carcinoma paratiroideo.