Revista de nutrición clínica y metabolismo

Fenilcetonuria (PKU)

James A. Hamilton*

La fenilcetonuria (PKU) es un defecto congénito del metabolismo que provoca una disminución del metabolismo del aminoácido fenilalanina. Si no se trata, la PKU puede provocar discapacidad intelectual, convulsiones, problemas de conducta y trastornos mentales. También puede provocar un olor a humedad y una piel más clara. Un bebé nacido de una madre con PKU mal tratada puede tener problemas cardíacos, una cabeza pequeña y bajo peso al nacer.

Descargo de responsabilidad: este resumen se tradujo utilizando herramientas de inteligencia artificial y aún no ha sido revisado ni verificado.