Revista de investigación de la sangre y enfermedades hematológicas

Predicciones de SNP del gen PMS1 de la hemofilia B mediante un enfoque insilico a niveles proteómicos

Hiba Siddig Ibrahim

La hemofilia es una de las enfermedades hereditarias importantes que conduce a la deficiencia de algunos factores de coagulación debido a mutaciones genéticas, además de esto, relaciona las partes hematológicas más importantes; anemia , el objetivo de este estudio es identificar los SNP del gen PMS1 (hemofilia B) y predecir los efectos de la mutación de este gen a nivel proteómico, a través de herramientas in silico como proven, sift, polyphen-2, I mutant suite-3, SNP y GO, finalmente predicción Meta-snp. De acuerdo con estas herramientas de predicción y sus confirmaciones, encontré que los SNP del gen PMS1 mostraron una predicción dañina que se consideró como manifestación clínica en este estudio, además de estos, muchos SNP ilustran la disminución de la funcionalidad de la proteína; Desafortunadamente, 26 SNP mostraron resultados de predicción solo con el software de predicciones Sift & Probed y esto explica por qué se excluyeron de este estudio con aquellos que mostraron predicciones benignas por polyphen-2, además de la confirmación de los SNP del gen ORMDL1 que se ubicaron en el mismo cromosoma del gen PMS1 tuvieron el mismo efecto clínico como los SNP del gen PMS1.