Martín Marcos
La talasemia mayor es una enfermedad genética que produce hemoglobina y que requiere transfusiones de sangre frecuentes. En estos pacientes, una combinación de terapia de quelación y transfusión de sangre ha aumentado significativamente su expectativa de vida. Por otro lado, las transfusiones de sangre repetidas causan acumulación de hierro en varios órganos, incluidos el hígado, el corazón y las glándulas endocrinas, lo que resulta en una alta incidencia de disfunciones endocrinas en niños, adolescentes y adultos jóvenes. La homeostasis del hierro se mantiene principalmente por absorción de hierro en lugar de excreción en personas sanas. Los pacientes con talasemia que reciben una transfusión de sangre (normalmente 1 mg de hierro por 1 ml de sangre) sin duda tendrían una sobrecarga de hierro considerable debido a la falta de mecanismos excretores adecuados. El hierro no unido a transferrina (NTBI) se detecta en exceso en la sangre de individuos con talasemia como resultado de la sobrecarga de hierro.
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