Priscilla Hamiaux, Jean Xavier, Elisabeth Lasserre, Didier Périsse, Karine Baudelaire, Vincent Guinchat, David Cohen, Laurence Vaivre-Douret y Véronique Abadie
El síndrome de CHARGE (SC) es una enfermedad genética rara que cursa con malformaciones somáticas y deficiencias multisensoriales. La asociación del SC con trastornos del espectro autista sigue siendo un tema controvertido porque sigue siendo difícil evaluar clínicamente los síntomas del autismo en niños pequeños con posibles afecciones somáticas graves, sordoceguera y retraso mental, y los problemas de conducta que suelen encontrarse en personas con SC pueden considerarse consecuencia de sus déficits multisensoriales y su historia clínica. Informamos sobre la compleja trayectoria de desarrollo de una niña de 25 años con SC típico, con trastornos emocionales y conductas problemáticas que llevaron a un diagnóstico de autismo. Abordada desde una perspectiva multidimensional e integradora, esta situación revela la coexistencia de factores y deficiencias no causalmente conectadas pero cuyas interacciones constantes durante su desarrollo deben evaluarse. De esta manera, los médicos pueden lograr un diagnóstico funcional que permita la elaboración de una propuesta terapéutica personalizada.
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