El diagnóstico de la enfermedad es el informe de laboratorio del paciente, no el examen físico. El médico asesor busca los síntomas y signos de los pacientes y recomienda las pruebas correspondientes. Los profesionales de la salud utilizan los síntomas y signos como pistas que pueden ayudar a determinar el diagnóstico más probable cuando hay una enfermedad presente. Los síntomas y signos también se utilizan para elaborar una lista de posibles diagnósticos. Esta lista se conoce como diagnóstico diferencial. El diagnóstico diferencial es la base a partir de la cual se solicitan pruebas iniciales para acotar las posibles opciones diagnósticas y elegir tratamientos iniciales.