La Genética Humana es la rama de la ciencia que se ocupa de los genes, la variación genética y la herencia en los organismos vivos y los aspectos genéticos de los humanos como especie. La información genética es la información sobre las pruebas genéticas de un individuo y las pruebas genéticas de los miembros de la familia de un individuo, así como información sobre la enfermedad o trastorno en los miembros de la familia de un individuo. Los antecedentes médicos familiares también son importantes porque a menudo se utilizan para determinar si alguien tiene un mayor riesgo de contraer una enfermedad, trastorno o afección en el futuro. Los avances en biología molecular han aclarado la estructura molecular de los cromosomas y sus genes constituyentes y las formas en que el cambio en la estructura molecular de un gen ayuda a superar una enfermedad. La información genética del ser humano en desarrollo se almacena de forma codificada dentro de moléculas de ADN (ácido desoxirribonucleico). El ADN está compuesto por una disposición en forma de cadena de moléculas más pequeñas conocidas como nucleótidos, que forma un código que contiene información y define la estructura de varias moléculas de proteínas.