Revista de salud, problemas y cuidados de la mujer

Comparación de la reacción en cadena de la polimerasa fluorescente cuantitativa (QF-PCR) y el análisis citogenético convencional en la detección de anueploidías fetales

Wu Yi, Wang Yan-Lin, Liu Chun Min, Han Xu, Hu Wen Jing y Cheng Wei-Wei

Objetivo: El análisis citogenético, el estándar de oro en el diagnóstico de aneuploidías fetales , requiere la generación de cultivos celulares primarios que consume mucho tiempo, lo que limita la tasa de éxito de esta técnica. En este estudio, examinamos la eficiencia y precisión de la reacción en cadena de la polimerasa fluorescente cuantitativa (QF-PCR) para la detección rápida de aneuploidías fetales. Métodos: Se reclutaron sesenta mujeres embarazadas con alto riesgo de aneuploidías fetales para el grupo de estudio. Las indicaciones para el diagnóstico prenatal invasivo fueron: edad materna avanzada, detección bioquímica positiva, hallazgos ecográficos anormales y antecedentes de anomalías fetales. Todas las muestras se analizaron tanto mediante QF-PCR como mediante cariotipo tradicional. Resultados: Veintiséis muestras mostraron patrones normales. Todas las muestras normales se detectaron mediante QF-PCR sin resultados falsos positivos o falsos negativos. Todas las trisomías, incluidas las trisomías 21, 13 y 18 (n = 25, 2 y 2, respectivamente), se detectaron con éxito mediante QF-PCR. Se identificaron cuatro casos de Turner mediante cariotipo, mientras que solo dos se detectaron mediante QF-PCR. La QF-PCR no logró diagnosticar con precisión una translocación balanceada. Conclusiones: La QF-PCR es un método rápido y confiable para el diagnóstico prenatal de las aneuploidías cromosómicas comunes, especialmente las trisomías 13, 18 y 21. Esta técnica rápida y económica puede ser un método de detección prenatal adecuado en los países en desarrollo. Sinopsis: La QF-PCR es un método rápido y confiable para el diagnóstico prenatal de las aneuploidías cromosómicas comunes. Puede reemplazar a la hibridación in situ fluorescente como método de detección prenatal rápido.