Revista de salud, problemas y cuidados de la mujer

Implicaciones reproductivas de la consanguinidad: hidropesía recurrente y diagnóstico fetal de enfermedad de Gaucher letal

Jayakumaran JS, Khan S, Ashkinadze E y Schuster M

La consanguinidad se define como una relación con un antepasado reciente en común. Presentamos una pareja musulmana con consanguinidad conocida y sus resultados fetales a lo largo de múltiples embarazos. Esta paciente es una G4P0300 de 28 años que está casada con su primo cuarto. Su primer embarazo fue en Egipto durante el cual se le diagnosticó una muerte fetal a las 21 semanas. Su segundo embarazo terminó en otra muerte fetal a las 27 semanas y la mayoría de los órganos eran compatibles con hidropesía. La detección ampliada de portadores de ambos padres fue negativa. Su tercer embarazo se complicó por cambios hidrópicos a las 21 semanas y muerte fetal a las 22 semanas. Ella consintió en una secuenciación de exoma completo en trío que reveló una mutación sin sentido homocigótica c.1534A>T en el gen GBA. La mutación se encontró en el estado heterocigótico para cada padre. La homocigosidad para esta mutación se asocia con la forma letal perinatal de la enfermedad de Gaucher, tipo 2. La paciente ya tenía 13 semanas de embarazo cuando se dispuso de estos resultados y optó por un procedimiento de CVS que confirmó que el feto no había heredado ninguna copia de la mutación c.1534A>T y no estaba afectado. Si bien existen varios informes de casos que describen la enfermedad de Gaucher tipo 2, este caso destaca la relevancia de la consanguinidad. Este caso destaca la utilidad de la secuenciación completa del exoma en el contexto del diagnóstico prenatal e ilustra las limitaciones significativas de la detección ampliada de portadores cuando se utiliza un panel de genotipificación con mutaciones limitadas por gen evaluado.