La unión neuromuscular conecta el sistema nervioso con el sistema muscular a través de sinapsis entre fibras nerviosas eferentes y fibras musculares, también conocidas como células musculares. Cuando un potencial de acción llega al final de una neurona motora, los canales de calcio dependientes del voltaje se abren permitiendo que el calcio ingrese a la neurona. El calcio se une a proteínas sensoras en vesículas sinápticas llamadas sinaptobrevina, lo que desencadena la fusión de vesículas con la membrana plasmática y la posterior liberación de neurotransmisores desde la neurona motora hacia la hendidura sináptica.
En los vertebrados, las neuronas motoras liberan acetilcolina (ACh), un neurotransmisor de molécula pequeña, que se difunde a través de la sinapsis y se une a los receptores nicotínicos de acetilcolina (nAChR) en la membrana plasmática de la fibra muscular, también conocida como sarcolema. Los nAChR son ionotrópicos, lo que significa que sirven como canales iónicos controlados por ligando. La unión de la ACh al receptor puede despolarizar la fibra muscular, provocando una cascada que eventualmente resulta en la contracción muscular. Las enfermedades de la unión neuromuscular pueden ser de origen genético y autoinmune.
Los trastornos genéticos, como la distrofia muscular de Duchenne, pueden surgir de proteínas estructurales mutadas que comprenden la unión neuromuscular, mientras que las enfermedades autoinmunes, como la miastenia gravis, ocurren cuando se producen anticuerpos contra los receptores nicotínicos de acetilcolina en el sarcolema. Los trastornos de la unión neuromuscular tienen una amplia gama de presentaciones clínicas, lo que frecuentemente plantea un desafío diagnóstico para los médicos que los evalúan. Este artículo describe las pruebas utilizadas en el diagnóstico de enfermedades de la unión neuromuscular, revisa la evidencia que respalda el uso de cada prueba y propone pautas para su utilización eficiente.
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