Revista internacional de investigación cardiovascular

Hipercolesterolemia familiar homocigótica diagnosticada clínicamente: una entidad poco frecuente

Shivani Rao1*, Rajeev Bhardwaj2 y PC Negi3

La hipercolesterolemia familiar (HF) es un trastorno genético autosómico dominante poco frecuente que se caracteriza por niveles elevados de colesterol unido a lipoproteínas de baja densidad (LDL-C). La hipercolesterolemia familiar de tipo homocigótico es una entidad muy poco frecuente, con una incidencia de uno en un millón. Hay muy pocos informes de casos de esta entidad en la India. Presentamos el caso de un niño de 7 años que acudió al departamento de cardiología con características clínicas de tipo homocigótico de HF, como arco corneal, xantomas múltiples y características de laboratorio sugestivas de hipercolesterolemia. Su padre tenía características similares de hipercolesterolemia. El paciente comenzó a tomar estatinas. Se perdió el seguimiento del paciente.

Descargo de responsabilidad: este resumen se tradujo utilizando herramientas de inteligencia artificial y aún no ha sido revisado ni verificado.