Revista internacional de investigación cardiovascular

Afectación vascular compleja en la enfermedad de Fabry: un caso inusual de isquemia crítica de miembros inferiores y trombosis venosa profunda combinadas

Daniel Rob, Debora Karetova, Lubor Golan, David Rucka y Ales Linhart

Afectación vascular compleja en la enfermedad de Fabry: un caso inusual de isquemia crítica de miembros inferiores y trombosis venosa profunda combinadas

La enfermedad de Fabry (EF) es un trastorno ligado al cromosoma X del metabolismo de los glucoesfingolípidos causado por una deficiencia de la enzima lisosomal α-galactosidasa A. Esto da como resultado una acumulación progresiva de glucolípidos en un amplio espectro de células. Los varones con la forma clásica de EF sufren lesiones cutáneas (angioqueratomas), hipohidrosis, dolor neuropático, miocardiopatía , deterioro de la función renal y complicaciones cerebrovasculares prematuras. Informamos de un caso inusual de un paciente masculino de 63 años con Fabry con isquemia crítica y trombosis venosa profunda de la extremidad inferior. Sobre la base de este caso inusual, discutimos los datos actuales y las lagunas en el conocimiento sobre los trastornos del sistema venoso y la enfermedad arterial periférica , así como la cuestión de la "fragilidad de los vasos sanguíneos", en pacientes con Fabry.