Revista internacional de investigación cardiovascular

Papel de un desfibrilador automático implantable en la distrofia muscular de Emery Dreifuss: informe de un caso y revisión de la literatura

Priyank Shah, Nishant Gupta, Sharad Bajaj, Mahesh Bikkina, Fayez Shamoon y Raja?a Kaddaha

Papel de un desfibrilador automático implantable en la distrofia muscular de Emery Dreifuss: informe de un caso y revisión de la literatura

La distrofia muscular de Emery-Dreifuss (EDMD) es una de las tres distrofias musculares hereditarias más comunes, caracterizada por una tríada de contracturas, debilidad muscular y afectación cardíaca (anomalías de la conducción y/o miocardiopatía ). Puede heredarse como recesiva ligada al cromosoma X, autosómica dominante o autosómica recesiva. La afectación cardíaca es evidente en prácticamente todos los casos hacia el final de la cuarta década. No existe relación entre la gravedad de la afectación cardíaca y del músculo esquelético, independientemente del modo de herencia y el tipo de mutaciones.