Revista de métodos y biología molecular

Genotipado de CYP, hipertensión esencial y frecuencias de alelos mutantes en una población uzbeka

Nagay AV, Khamidullayeva GA, Srojidinova NZ y Kurbanov RD

Antecedentes y objetivos: Cada paciente tiene una combinación de genes asociados a enfermedades cardiovasculares. El objetivo de nuestro estudio fue determinar las características de la distribución de los genes asociados con la hipertensión. En este artículo hemos descrito los 4 loci polimórficos de susceptibilidad distintiva a la hipertensión. Hay 4 polimorfismos de genes en el ADN nuclear (CYP2C19 * 2 CYP3A5, CYP2C9-3 y CYP2C9-2).
Materiales y métodos: El estudio incluyó 109 hombres uzbekos (edad media 48 ± 11 años) con EH no tratada de etapa 1-2 y 82 hombres normotensos.
Resultados: La distribución de la frecuencia de alelos de los genes CYP2C19 * 2 CYP3A5, CYP2C9-3 y CYP2C9-2 fue similar con la población de Arabia Saudita, afroamericana, española y europea americana respectivamente. El registro de los resultados de la genotipificación ha identificado una asociación del gen CYPs (CYP2C9-2; CYP3A5) con el riesgo de EH. El alelo CYP2C9-*2 mostró una mayor asociación con la hipertensión en comparación con el alelo *1 (OR 3,89, IC del 95% 0,48-10,20). En el análisis del citocromo P450 en pacientes con EH, hemos identificado dos puntos comunes de sustituciones de nucleótidos (*2,*3). Hemos determinado que la población occidental monogénica y la población oriental híbrida de Uzbekistán son a menudo portadoras del genotipo dañino *2/*2 del CYP2C9-2 y del genotipo *1/*3-*3/*3 del gen CYP3A5. La distribución de la frecuencia de los alelos fue la más cercana a la americana.
Conclusión: En el presente estudio, investigamos la asociación entre las variantes del genotipo de los genes CYPs y la EH en la población uzbeka. Descubrimos que el polimorfismo *2/*2 del gen CYP2C9-2 estaba asociado con la hiperplasia eritematosa en pacientes hipertensos uzbekos. Un análisis independiente de estudios de casos y controles (genes CYP2C9-3: CYP2C19*2) de Uzbekistán no mostró diferencias significativas en las frecuencias de alelos y genotipos entre pacientes hipertensos y sujetos de control normotensos. En nuestra opinión, los resultados son solo preliminares y se necesitan más estudios de casos y controles a gran escala en nuestra población y en otras poblaciones de Asia Central para confirmar esta asociación.