Revista de Hígado: enfermedades y trasplantes

Definición de variantes polimórficas de un solo nucleótido (SNP) Función del angiotensinógeno humano en la fibrosis hepática

Rais A. Ansari

Definición de variantes polimórficas de un solo nucleótido (SNP) Función del angiotensinógeno humano en la fibrosis hepática

La secuenciación del genoma humano ha permitido definir las variaciones entre individuos, lo cual es bastante sorprendente. Con la aparición de variantes de un solo nucleótido entre los genes , que se cree que están presentes en cada 1,0 kb del genoma humano, determinar los efectos de estas variantes en el proceso biológico ha sido una tarea abrumadora. Utilizando las técnicas modernas de biología molecular, se ha definido el papel de los SNP en los elementos promotores de varios genes. Sin embargo, los SNP , que forman parte de las secuencias codificantes de los genes, han sido difíciles de definir. Se han desarrollado modelos para definir la estabilidad del ARN mensajero (análisis Mfold). Sin embargo, dicha correlación en términos de producto final como proteína sigue siendo confusa. Se han realizado varios intentos para descifrar la función genética de la variante SNP individual, lo que se conoce como "variante de expresión alélica" del haplotipo en comparación con el tipo salvaje. En este contexto, cabe destacar que se ha descubierto que las variantes alélicas poseen diferentes actividades.