Revista de Hígado: enfermedades y trasplantes

Nota editorial sobre la enfermedad de Wilson

Anusha Polampelli

La enfermedad de Wilson es una enfermedad hereditaria en la que se acumula un exceso de cobre en el cuerpo. Los síntomas suelen estar relacionados con el cerebro y el hígado. Los síntomas relacionados con el hígado incluyen vómitos, debilidad, acumulación de líquido en el abdomen, hinchazón de las piernas, piel xantosa y sensación cutánea. Los síntomas relacionados con el cerebro incluyen temblores, rigidez muscular, dificultad para hablar, cambios de humor, ansiedad y trastornos mentales. La enfermedad de Wilson está causada por una mutación en el factor de la supermolécula de la enfermedad de Wilson (ATP7B). Esta supermolécula transporta el exceso de cobre a la bilis, donde se excreta en los productos de desecho. La
enfermedad es cromosómica recesiva; para que una persona la padezca, debe heredar una copia mutada del factor de cada uno de los miembros de la familia. El diagnóstico puede ser difícil y, a menudo, implica una combinación de análisis de sangre, pruebas de orina y un ensayo de diagnóstico hepático. También se pueden realizar pruebas genéticas para examinar a los miembros de la familia de los afectados. La enfermedad de Wilson suele tratarse con cambios en la dieta y medicamentos. Los cambios en la dieta implican la ingestión de una dieta baja en cobre y no el uso de utensilios de cocina de cobre. Los medicamentos utilizados incluyen agentes quelantes como la trientina y la d-penicilamina y suplementos de hierro. Las complicaciones de la enfermedad hereditaria incluirán insuficiencia hepática, carcinoma y problemas de los órganos urinarios. Un trasplante de hígado también puede ser útil en aquellos en los que otros tratamientos
no parecen ser efectivos o si se produce insuficiencia hepática. La enfermedad de Wilson se presenta en aproximadamente una de cada 30.000 personas. Los síntomas suelen comenzar entre los cinco y los 35 años. Fue descrita por primera vez en 1854 por el médico alemán Friedrich Theodor von Frerichs y se conoce como el médico británico Samuel Wilson. Los principales sitios de acumulación de cobre son el hígado y el cerebro, por lo que los síntomas de la enfermedad y los medicamentos son las principales opciones que facilitan el diagnóstico. Las personas con problemas hepáticos tienden a volver a la atención médica antes, generalmente cuando son niños o adolescentes, que
las personas con síntomas de la enfermedad y los medicamentos, que tienden a tener entre veinte y treinta años o más. Algunos son conocidos únicamente porque a sus familiares se
les diagnosticó la enfermedad de Wilson; muchos de ellos, una vez examinados, terminan
experimentando síntomas de la enfermedad pero no han
recibido un diagnóstico.