O Niewiadomski, A Rode, N Bertalli, L Gurrin, K Allen y AJ Nicoll
La eficacia de la terapia de venesección para los síntomas de la hemocromatosis
La hemocromatosis hereditaria (HH) es un trastorno autosómico recesivo , caracterizado por una sobrecarga de hierro, y es la afección genética más común que afecta a personas de ascendencia del norte de Europa. En la mayoría de los casos de HH (>90%), una mutación sin sentido homocigótica C282Y en el gen HFE es la causa. El objetivo de este estudio fue determinar si (1) los principales síntomas de la hemocromatosis, fatiga y artritis, mejoran con la terapia de venesección y (2) determinar el número de venesecciones necesarias para alcanzar el nivel de ferritina objetivo .
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