Poovazhagi V*, Sridhurga U, Prabha S y Sujatha J
Resumen
Una niña nacida de padres consanguíneos de tercer grado presentó al año de edad poliuria, polidipsia y glucosuria durante 6 meses. La historia reveló retraso en el desarrollo motor. Las investigaciones mostraron hipoglucemia en ayunas, hiperglucemia posprandial , glucosuria renal, aminoaciduria generalizada y raquitismo renal. La evaluación genética reveló una nueva mutación en el exón 2 de SLC2A2, una sustitución de T a G (c56T>G), lo que confirmó el diagnóstico de síndrome de Fanconi-Bickel (FBS).