Investigación en endocrinología y diabetes

Una nueva mutación en el gen GLUT2 Informe de caso de síndrome de Fanconi-Bickel en una paciente india

Poovazhagi V*, Sridhurga U, Prabha S y Sujatha J

Resumen
Una niña nacida de padres consanguíneos de tercer grado presentó al año de edad poliuria, polidipsia y glucosuria durante 6 meses. La historia reveló retraso en el desarrollo motor. Las investigaciones mostraron hipoglucemia en ayunas, hiperglucemia posprandial , glucosuria renal, aminoaciduria generalizada y raquitismo renal. La evaluación genética reveló una nueva mutación en el exón 2 de SLC2A2, una sustitución de T a G (c56T>G), lo que confirmó el diagnóstico de síndrome de Fanconi-Bickel (FBS).

Descargo de responsabilidad: este resumen se tradujo utilizando herramientas de inteligencia artificial y aún no ha sido revisado ni verificado.