Un trastorno metabólico ocurre cuando el proceso metabólico falla y hace que el cuerpo tenga demasiadas o muy pocas sustancias esenciales necesarias para mantenerse saludable. La diabetes también es un trastorno metabólico. La enfermedad metabólica es cualquiera de las enfermedades o trastornos que alteran el metabolismo normal, el proceso de convertir los alimentos en energía a nivel celular. Miles de enzimas que participan en numerosas vías metabólicas interdependientes llevan a cabo este proceso. Las enfermedades metabólicas afectan la capacidad de la célula para realizar reacciones bioquímicas críticas que implican el procesamiento o transporte de proteínas (aminoácidos), carbohidratos (azúcares y almidones) o lípidos (ácidos grasos). Las enfermedades metabólicas son típicamente hereditarias, pero la mayoría de las personas afectadas pueden parecer saludables durante días, meses o incluso años. La aparición de los síntomas suele ocurrir cuando el metabolismo del cuerpo se encuentra bajo estrés.