Investigación en endocrinología y diabetes

El gen rs11549465 del factor inducible por hipoxia-1α podría ser un factor protector para el desarrollo de la diabetes mellitus tipo 1

Crisostomo-Vázquez María del Pilar, Fernández-Torrres Javier, Maravelez-Acosta VictorAlberto, Medina-Bravo Patricia, López-Reyes Alberto3, Granados Julio y Jiménez-Cardoso Enedina

Introducción: El páncreas es un tejido altamente vascularizado, lo que hace del oxígeno un elemento fundamental para su metabolismo. Como consecuencia de las variaciones en su aporte, la expresión de genes que mantienen los niveles homeostáticos de aporte de oxígeno está regulada por el factor inducible por hipoxia 1 α (HIF-1α). En este trabajo evaluamos el papel del polimorfismo de un solo nucleótido (SNP) de HIF-1α como marcador de susceptibilidad o protección para desarrollar daño pancreático en pacientes mexicanos con diabetes mellitus tipo 1 (DT1).
Métodos: Estudiamos 55 pacientes con DMT1 que cumplían los criterios de la Asociación Americana de Diabetes (ADA); en ellos, extrajimos ADN de células de sangre periférica y estudiamos el gen que codifica HIF-1α. La selección de SNP se realizó de acuerdo con la base de datos de SNP (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/). Se incluyeron tres polimorfismos: rs11549465, rs11549467 y rs2057482. El análisis estadístico se realizó con el programa estadístico EpiInfo (versión 6), utilizando p<0,05 como nivel de significación estadística; las frecuencias génicas se compararon con las presentes en 66 individuos sanos étnicamente emparejados.
Resultados: Se observó en los pacientes una frecuencia significativamente disminuida del polimorfismo rs11549465 en comparación con el grupo de controles sanos (p=0,0018; OR=0,07 [0,0-0,48]). Se observó un cambio en el dominio de degradación dependiente de oxígeno “ODDD” que convierte Pro-582 a Ser.
Conclusión: El alelo T del polimorfismo rs11549465 parece ser un factor protector para el desarrollo de DMT1.