Investigación en endocrinología y diabetes

Síndrome de Netherton: estudio de caso familiar sobre variación fenotípica y revisión de la literatura

Aarón Sharp

Síndrome de Netherton: estudio de caso familiar sobre variación fenotípica y revisión de la literatura

El síndrome de Netherton es un trastorno autosómico recesivo poco frecuente causado por una mutación de la línea germinal en el gen SPINK5 que codifica LEKTI. El propósito de LEKTI es inhibir las kalikreínas, que son proteasas epidérmicas importantes para la optimización de la estructura epitelial. A menudo se diagnostica en el período neonatal en individuos que presentan eritrodermia ictiosiforme congénita. Estos individuos también mostrarán tricorrexis ingagaginata, atopia grave e ictiosis linearis circumflexa. La gravedad y variabilidad del fenotipo dependen de la ubicación de la mutación dentro del gen SPINK5. Es importante que esta enfermedad se identifique y se trate de manera temprana, ya que un tratamiento más oportuno se asocia con una menor mortalidad, especialmente en el período neonatal. La falta de conocimiento sobre el síndrome de Netherton a menudo conduce a un diagnóstico erróneo de dermatitis atópica o psoriasis. En este caso presentamos dos niños con fenotipo y complicaciones diversos nacidos de una madre que tiene un hijo previamente diagnosticado con síndrome de Netherton.