Investigación en endocrinología y diabetes

Validación de polimorfismos de un solo nucleótido en el gen TLR4 asociados con la úlcera del pie diabético

Alice Jaya Pradha Cheekurthy, Rambabu C y Amit Kumar

La diabetes mellitus tipo 2 (DM2) es una enfermedad multifactorial que constituye uno de los problemas de salud pública más importantes al que se enfrentan hoy en día alrededor de 387 millones de personas en todo el mundo y la cifra aumentará a 529 millones en 2035. El azúcar en sangre no controlado durante un tiempo prolongado conduce a muchas complicaciones a largo y corto plazo. Entre todas las complicaciones macrovasculares de la diabetes, la úlcera del pie diabético es una de las que tiene efectos adversos graves y es responsable de la mayoría de las amputaciones realizadas. El presente estudio es parte de un estudio de casos y controles sobre factores de riesgo genéticos y no genéticos entre sujetos tomados de los estados de Andhra Pradesh y Telangana en la India. Se seleccionó un total de 180 sujetos. De ellos, 90 eran casos diabéticos y 90 eran controles. Todos estos sujetos se utilizaron para el estudio de factores de riesgo no genéticos. Solo se utilizaron 41 casos diabéticos y 10 controles para el estudio de SNP. Este estudio evalúa la presencia del polimorfismo genético (A→G) rs1927911 en el gen Toll Like Receptor 4 (TLR4), con un papel probado en la predicción del riesgo de úlcera del pie diabético en la población diabética discreta en estudio.
El resultado del estudio de SNP en nuestros sujetos de casos diabéticos mostró la consistencia de los SNP informados en el 31,7%. Se encontró una nueva mutación de SNP en el gen TLR4 en el 21,7%. Ambos SNP se encontraron en otro 31,7% de los casos diabéticos. El estudio mostró un aumento en algunos de los parámetros bioquímicos.
Se requiere un estudio adicional en un tamaño de muestra grande para encontrar la asociación concluyente de estos polimorfismos antiguos y nuevos con la úlcera del pie diabético.