La variación del número de copias (CNV) es una fuente común de variación genética que está implicada en muchos trastornos genómicos. CNV es una forma de variación estructural (SV) en el genoma. Por lo general, CNV se refiere a la duplicación o eliminación de segmentos de ADN de más de 1 kpb. La detección de CNV en todo el genoma ahora es posible utilizando métodos de secuenciación de próxima generación (NGS) de alto rendimiento y bajo costo.
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