Revista de genómica clínica

Trastornos neurogenéticos

Un trastorno neurogenético se define como una enfermedad causada por un defecto en 1 o más genes que afecta la diferenciación y función del neuroectodermo y sus derivados. Hay 2 tipos de trastornos neurogenéticos. Los trastornos neurogenéticos de tipo 1 incluyen aquellos que resultan del mal funcionamiento de genes expresados ​​en el neuroectodermo. La mayoría de los trastornos hereditarios clásicos pertenecen a esta categoría. Los trastornos neurogenéticos tipo 2 son aquellos en los que las manifestaciones neurológicas son causadas indirectamente por la función anormal de un gen no expresado en el sistema nervioso. Ejemplo; Gigantismo cerebral, trastorno bipolar, mielopatía asociada a HTLV-1, etc. Los avances en la biología molecular de los trastornos genéticos, la secuenciación y la identificación de mutaciones genéticas han permitido el diagnóstico molecular de estos trastornos.