La secuenciación del genoma completo es el método más completo para analizar el genoma. La información genómica ha sido fundamental para identificar trastornos hereditarios, caracterizar las mutaciones que impulsan la progresión del cáncer y rastrear los brotes de enfermedades. La rápida caída de los costos de secuenciación y la capacidad de producir grandes volúmenes de datos con los secuenciadores actuales hacen de la secuenciación del genoma completo una herramienta poderosa para la investigación genómica. La secuenciación del genoma completo puede detectar variantes de un solo nucleótido, inserciones/eliminaciones, cambios en el número de copias y variantes estructurales grandes.
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