Revista de genómica clínica

Exoma completo

El exoma, la región codificadora de proteínas del genoma humano, representa menos del 2% del genoma, pero contiene el 85% de las variantes conocidas relacionadas con enfermedades, lo que hace que la secuenciación del exoma completo sea más rentable que la secuenciación del genoma completo. La secuenciación del exoma puede identificar de manera eficiente variantes de codificación en una amplia gama de aplicaciones, incluida la genética de poblaciones, las enfermedades genéticas y el cáncer.