El genoma humano es polimórfico, es decir, existen muchas variantes de secuencia de ADN entre diferentes individuos. Estas variantes son la base molecular de la individualidad genética de cada miembro de nuestra especie. Además, esta variabilidad genética es el sustrato molecular del proceso evolutivo. Finalmente, esta variabilidad causa fenotipos de enfermedades o predisposiciones a fenotipos y rasgos complejos o multifactoriales comunes.
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