Revista de toxicología y farmacología forense

Genética Forense

El ADN está presente en casi todas las células de nuestro cuerpo. Escamas de piel, gotas de sangre, cabello y saliva contienen ADN que puede usarse para identificarnos. De hecho, el estudio forense, utilizado por los departamentos de policía y fiscales de todo el mundo, con frecuencia se basa en estos pequeños fragmentos de ADN desprendidos para vincular a los delincuentes con los delitos que cometen. Esta fascinante ciencia a menudo se presenta en programas de televisión populares como un método simple, exacto e infalible para encontrar al perpetrador y llevarlo ante la justicia. Sin embargo, en realidad, extraer una huella digital de ADN y determinar la probabilidad de que exista una coincidencia entre un sospechoso y la escena del crimen es un proceso complicado que depende de la probabilidad en mayor medida de lo que la mayoría de la gente cree. Las bases de datos de ADN administradas por el gobierno, como el Sistema Combinado de Índices de ADN (CODIS), ayudan a acelerar el proceso, pero también sacan a la luz cuestiones éticas complejas que involucran los derechos tanto de las víctimas como de los sospechosos. Por lo tanto, comprender las formas en que se obtienen y analizan las pruebas de ADN, qué pueden decir estas pruebas a los investigadores y cómo se utilizan dentro del sistema legal es fundamental para apreciar el verdadero impacto ético y legal de la genética forense.

Aunque la mayor parte del genoma humano es idéntico en todos los individuos, existen regiones de variación. Esta variación puede ocurrir en cualquier parte del genoma, incluidas áreas que no se sabe que codifiquen proteínas. La investigación de estas regiones no codificantes revela unidades repetidas de ADN que varían en longitud entre los individuos. Los científicos han descubierto que un tipo particular de repetición, conocido como repetición corta en tándem (STR), se mide y compara con relativa facilidad entre diferentes individuos.

Para realizar un análisis de ADN forense, primero se extrae ADN de una muestra. Un solo nanogramo de ADN suele ser suficiente para proporcionar buenos datos. Luego, la región que contiene cada STR se amplifica mediante PCR y se resuelve según el tamaño, dando un perfil general de tamaños de STR (alelos). Los 13 STR centrales varían en longitud de 100 a 300 bases, lo que permite analizar con éxito incluso muestras de ADN parcialmente degradadas. Dependiendo de la complejidad de la unidad repetida, los diferentes alelos de un STR pueden variar tan solo en un solo nucleótido. Debido a la necesidad de diferenciar las diferencias de una sola base, los productos de PCR generalmente se resuelven utilizando tecnologías de secuenciación de ADN automatizadas con software que reconoce patrones de alelos en comparación con una "escalera" conocida.