La inmunodeficiencia combinada grave es una inmunodeficiencia primaria. La característica definitoria suele ser un defecto grave en los sistemas de linfocitos T y B. Esto suele provocar la aparición de una o más infecciones graves durante los primeros meses de vida. Hay al menos 13 defectos genéticos diferentes que pueden causar SCID. Estos defectos conducen a una susceptibilidad extrema a infecciones muy graves. La forma más común de SCID es causada por una mutación en el gen SCIDX1 ubicado en el cromosoma X.
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