Journal of Genetic Disorders and Genetic Reports es una revista académica revisada por pares y tiene como objetivo publicar la fuente de información más completa y confiable sobre los descubrimientos y desarrollos actuales en forma de artículos originales, artículos de revisión, informes de casos, comunicaciones breves, etc. en todas las áreas de la genética , la genética médica y ponerlos a disposición en línea de forma gratuita, sin restricciones ni ningún otro tipo de suscripción, para investigadores de todo el mundo.
Envíe manuscritos al sistema de envío en línea o envíelos como archivo adjunto de correo electrónico a la oficina editorial a manuscrito@scitechnol.com
Journal of Genetic Disorders and Genetic Reports se centra principalmente en temas que incluyen:
La revista utiliza el Sistema de Seguimiento Editorial para garantizar la calidad en el proceso de revisión. El sistema de envío en línea es un modo de sistema de envío, revisión y seguimiento de manuscritos en línea. El procesamiento de la revisión lo realizan los miembros del consejo editorial de Journal of Genetic Disorders and Genetic Reports o expertos externos; Se requiere la aprobación de al menos dos revisores independientes seguida de la aprobación del editor para aceptar cualquier manuscrito citable. Los autores pueden enviar manuscritos y seguir su progreso a través del sistema. Los revisores pueden descargar manuscritos y enviar sus opiniones al editor. Los editores pueden gestionar todo el proceso de envío/revisión/revisión/publicación.
Desordenes genéticos
Un trastorno genético es un problema genético causado por una o más anomalías en el genoma , especialmente una condición que está presente desde el nacimiento.
Genética molecular
La genética molecular es el campo de la biología y la genética que estudia la estructura y función de los genes a nivel molecular.
Síndrome de Down
El síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de toda o parte de una tercera copia de un cromosoma . Por lo general, se asocia con retrasos en el crecimiento físico, rasgos faciales característicos y discapacidad intelectual de leve a moderada.
Terapia de genes
La terapia génica es una administración terapéutica de un polímero de ácido nucleico en la célula de un paciente como fármaco para tratar una enfermedad. La terapia génica podría ser una forma de solucionar un problema genético en su origen.
Medicina Genética
Medicina que involucra el diagnóstico y manejo de trastornos hereditarios . Es el estudio de los mecanismos genéticos, incluida la base genética de las enfermedades humanas, y el desarrollo de pruebas y terapias con base genética.
Genómica personal
Es la rama de la genómica que se ocupa de la secuenciación y análisis del genoma de un individuo para luego brindarle su información genómica .
Trastornos cerebrales genéticos
Un trastorno cerebral genético es causado por una variación o mutación en un gen. Una variación es una forma diferente de un gen. Los trastornos cerebrales genéticos afectan específicamente el desarrollo y la función del cerebro.
Autismo
El autismo es un trastorno del desarrollo neurológico caracterizado por una interacción social deteriorada, comunicación verbal y no verbal y un comportamiento restringido y repetitivo. Es un defecto de nacimiento y es tratable.
Genética estadística
La genética estadística es un campo científico que se ocupa del desarrollo y aplicación de métodos estadísticos para extraer inferencias a partir de datos genéticos. Se utiliza más comúnmente en el contexto de la genética humana .
Genética Médica La genética
médica es la especialidad de la medicina que implica el diagnóstico y tratamiento de los trastornos hereditarios . La genética médica difiere de la genética humana.
Epidemiología genética
La epidemiología genética es el estudio del papel de los factores genéticos en la determinación de la salud y la enfermedad en familias y poblaciones, y la interacción de dichos factores genéticos con los factores ambientales.
Mutaciones y consecuencias funcionales
Una mutación ocurre cuando un gen del ADN se daña o cambia de tal manera que se altera el mensaje genético que transmite ese gen.
Cromosomas, genes y variaciones del ADN.
La variación genética se refiere a diferencias entre miembros de la misma especie o de especies diferentes. La variación genética también se refiere a la diversidad en las frecuencias genéticas relacionadas con la herencia de los individuos.
Genética Ambiental
Las correlaciones gen-ambiente pueden surgir por mecanismos tanto casuales como no casuales. Las variantes genéticas influyen indirectamente en la exposición ambiental a través del comportamiento.
Genética de poblaciones y evolución
Es un campo de la biología que estudia la composición genética de la población biológica y los cambios en la composición genética que resultan de la operación de diversos factores, incluida la selección natural.
Trastornos multifactoriales y poligénicos (complejos)
Los trastornos multifactoriales implican variaciones en múltiples genes, a menudo unidas a causas ambientales. Trastorno poligénico causado por la acción combinada de más de un gen.
Anomalías cromosómicas: incidencia y tipos
Una anomalía cromosómica es una porción faltante, extra o irregular del ADN cromosómico . Hay muchos tipos. Sin embargo, se pueden organizar en dos grupos básicos. Esas son anomalías numéricas y estructurales.
Asesoramiento genético y educación
El asesoramiento genético es un proceso de comunicación cuyo objetivo es ayudar a las personas, las parejas y las familias a comprender y adaptarse a las implicaciones médicas, psicológicas, familiares y reproductivas de las contribuciones genéticas a condiciones de salud específicas.
Síndromes cromosómicos
Un síndrome es un conjunto de signos y síntomas médicos que se correlacionan entre sí y, a menudo, con una enfermedad concreta . Designación general de síndromes debidos a aberraciones cromosómicas ; típicamente asociado con retraso mental y múltiples anomalías congénitas.
Reparación de ADN
La reparación del ADN es un conjunto de procesos mediante los cuales una célula identifica y corrige el daño a las moléculas de ADN que codifican su genoma .
Proceso rápido de revisión y ejecución editorial (proceso de revisión FEE):
Journal of Genetic Disorders & Genetic Reports participa en el proceso de revisión y ejecución editorial rápida (proceso de revisión FEE) con un prepago adicional de $ 99 además de la tarifa regular de procesamiento del artículo. El proceso rápido de revisión y ejecución editorial es un servicio especial para el artículo que le permite obtener una respuesta más rápida en la etapa de revisión previa por parte del editor encargado, así como una revisión por parte del revisor. Un autor puede obtener una respuesta más rápida de revisión previa en un máximo de 3 días desde el envío, y un proceso de revisión por parte del revisor en un máximo de 5 días, seguido de la revisión/publicación en 2 días. Si el editor responsable notifica el artículo para su revisión, el revisor anterior o el revisor alternativo tardarán otros 5 días en realizar la revisión externa.
La aceptación de los manuscritos se debe en su totalidad al manejo de las consideraciones del equipo editorial y la revisión por pares independientes, lo que garantiza que se mantengan los más altos estándares sin importar el camino hacia una publicación regular revisada por pares o un proceso rápido de revisión editorial. El editor responsable y el colaborador del artículo son responsables de cumplir con los estándares científicos. El proceso de FEE-Review del artículo de $99 no será reembolsado incluso si el artículo es rechazado o retirado para su publicación.
El autor correspondiente o institución/organización es responsable de realizar el pago del proceso de revisión de FEE del manuscrito. El pago adicional del proceso de revisión de FEE cubre el procesamiento rápido de revisión y las decisiones editoriales rápidas, y la publicación regular de artículos cubre la preparación en varios formatos para la publicación en línea, asegurando la inclusión del texto completo en una serie de archivos permanentes como HTML, XML y PDF. y alimentación a diferentes agencias indexadoras.
Artículo de investigación
Embolo Enyegue Elisee Libert*, Ndipho Tatou Christian Kitchener, Awalou Halidou, Ananga Noah Sidonie, Halmata Mohamadou, Godwe Celestion, Eyebe Richard Honore, Evina Evina Basile, Bell Eric Michel and Essame Oyono Jean Louis
Reporte de un caso
Blaire A. Anderson, Shaofeng Yan and Bing Ren
Storgaard Nordestgaard
Artículo de opinión
Kasturi Haldar
Bokkers Bleiker
Damon Salvatore
English 
Chinese 
Russian 
German 
French 
Japanese 
Portuguese 
Hindi