Revista de trastornos genéticos e informes genéticos

Reparación de ADN

La reparación del ADN es un conjunto de procesos mediante los cuales una célula identifica y corrige el daño a las moléculas de ADN que codifican su genoma. El ADN es el material genético de la célula y, como cualquier otra molécula, puede sufrir una variedad de reacciones químicas. Sin embargo, debido a que el ADN sirve únicamente como copia permanente del genoma celular, los cambios en su estructura tienen consecuencias mucho mayores que las alteraciones en otros componentes celulares, como los ARN o las proteínas. Las mutaciones pueden resultar de la incorporación de bases incorrectas durante la replicación del ADN. Se producen varios cambios químicos en el ADN, ya sea de forma espontánea (Figura 5.19) o como resultado de la exposición a sustancias químicas o radiación. Dicho daño al ADN puede bloquear la replicación o la transcripción y puede resultar en una alta frecuencia de mutaciones, consecuencias que son inaceptables desde el punto de vista de la reproducción celular. Por lo tanto, para mantener la integridad de sus genomas, las células han tenido que desarrollar mecanismos para reparar el ADN dañado. Estos mecanismos de reparación del ADN se pueden dividir en dos clases generales: (1) reversión directa de la reacción química responsable del daño del ADN y (2) eliminación de las bases dañadas seguida de su reemplazo con ADN recién sintetizado. Cuando falla la reparación del ADN, se han desarrollado mecanismos adicionales para permitir que las células hagan frente al daño.