Es el estudio del papel de los factores genéticos en la determinación de la salud y la enfermedad en familias y poblaciones, y la interacción de dichos factores genéticos con los factores ambientales. La Epidemiología Genética es la disciplina científica que se ocupa del análisis de la distribución familiar de rasgos, con vistas a comprender cualquier posible base genética. Sin embargo, no se pueden estudiar genes excepto en la medida en que se expresan en personas que viven en ciertos entornos, y no se pueden estudiar los factores ambientales excepto en la medida en que afectan a personas que tienen ciertos genotipos. La epidemiología genética es un campo exclusivamente interdisciplinario que busca comprender los factores genéticos y ambientales y cómo interactúan para producir diversas enfermedades y rasgos en los humanos. Las enfermedades humanas han sido el punto central de los estudios epidemiológicos genéticos y los esfuerzos recientes se dirigen a trastornos complejos como la enfermedad coronaria, la hipertensión, la diabetes, la obesidad, el cáncer, la atopia y las alergias, y los trastornos neurológicos y psiquiátricos, por nombrar algunos. Comúnmente se piensa que una comprensión de los fundamentos genéticos de tales enfermedades revolucionará la medicina en el siglo XXI y permitirá mejores medidas preventivas, diagnósticos, pronósticos y tratamientos novedosos.