Revista de trastornos genéticos e informes genéticos

Síndrome de Down

El síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia total o parcial de una tercera copia de un cromosoma. Por lo general, se asocia con retrasos en el crecimiento físico, rasgos faciales característicos y discapacidad intelectual de leve a moderada. En cada célula del cuerpo humano hay un núcleo, donde se almacena el material genético en genes. Los genes portan los códigos responsables de todos nuestros rasgos heredados y están agrupados en estructuras en forma de bastones llamadas cromosomas. Normalmente, el núcleo de cada célula contiene 23 pares de cromosomas, la mitad de los cuales se heredan de cada padre. El síndrome de Down ocurre cuando un individuo tiene una copia adicional total o parcial del cromosoma 21. Este material genético adicional altera el curso del desarrollo y causa las características asociadas con el síndrome de Down. Algunos de los rasgos físicos comunes del síndrome de Down son tono muscular bajo, estatura pequeña, ojos inclinados hacia arriba y un único pliegue profundo en el centro de la palma, aunque cada persona con síndrome de Down es un individuo único y puede poseer estas características en diferentes grados, o ninguna. Hay tres tipos de síndrome de Down: trisomía 21 (no disyunción), translocación y mosaicismo.