La genética médica es la especialidad de la medicina que implica el diagnóstico y tratamiento de trastornos hereditarios. La genética médica difiere de la genética humana. La genética médica se refiere a la aplicación de la genética a la atención médica. Por tanto, el diagnóstico, el tratamiento y el asesoramiento de personas con trastornos genéticos, así como la investigación sobre las causas y la herencia de los trastornos genéticos, se considerarían parte de la genética médica. Medicina genética es un término más nuevo para la genética médica e incorpora áreas como la terapia génica, la medicina personalizada y la nueva especialidad médica que emerge rápidamente: la medicina predictiva. El diagnóstico de enfermedades genéticas requiere la secuencia clásica de obtener información sobre el paciente como cualquier trastorno médico, es decir, mediante la anamnesis, el examen clínico del paciente más algunos análisis de laboratorio o radiológicos adicionales (rayos X simples, tomografía computarizada, resonancia magnética, ecocardiograma, etc.). .) pruebas cuando esté indicado