Revista de trastornos genéticos e informes genéticos

Desordenes genéticos

Un trastorno genético es un problema genético causado por una o más anomalías en el genoma, especialmente una afección que está presente desde el nacimiento. Un trastorno genético es causado por un gen o conjunto de genes alterados. Los cuatro grandes grupos de trastornos genéticos son los trastornos de un solo gen, las anomalías cromosómicas, los trastornos mitocondriales y los trastornos multifactoriales. Las cuatro formas principales de heredar un gen alterado son autosómica dominante, autosómica recesiva, dominante ligada al cromosoma X y recesiva ligada al cromosoma X. Los genes están apareados: una copia de cada par de genes se hereda de la madre y la otra copia del padre. Alrededor de 6.000 trastornos genéticos conocidos son causados ​​por la herencia de un gen alterado. Un trastorno cromosómico significa que hay un cambio en la estructura o en la cantidad de cromosomas. Esto puede suceder de tres maneras principales: el cromosoma alterado se transmite de padres a hijos, la anomalía ocurre cuando se crea el espermatozoide o el óvulo (células germinales) y poco después de la concepción. Las mitocondrias son como pequeñas baterías que producen energía dentro de cada célula. La fuente de energía es una sustancia química llamada trifosfato de adenosina (ATP). Órganos como el cerebro, el corazón y el hígado no pueden sobrevivir sin ATP. Los síntomas de un trastorno mitocondrial, según los genes implicados. Los trastornos multifactoriales, como muchos defectos congénitos comunes o enfermedades como la presión arterial alta, son trastornos causados ​​por la interacción del entorno con la acción de varios genes.