Un trastorno cerebral genético es causado por una variación o mutación en un gen. Una variación es una forma diferente de un gen. Los trastornos cerebrales genéticos afectan específicamente el desarrollo y la función del cerebro. Algunos trastornos genéticos del cerebro se deben a mutaciones genéticas aleatorias o mutaciones causadas por exposición ambiental, como el humo del cigarrillo. Otros trastornos se heredan, lo que significa que un gen o grupo de genes mutados se transmite de padres a hijos. También pueden deberse a una combinación de cambios genéticos y otros factores externos. Muchas personas con trastornos cerebrales genéticos no producen suficiente cantidad de ciertas proteínas que influyen en el desarrollo y la función del cerebro. Estos trastornos cerebrales pueden causar problemas graves que afectan el sistema nervioso. Algunos tienen tratamientos para controlar los síntomas. Algunos ponen en peligro la vida.