Revista de trastornos genéticos e informes genéticos

Trastornos multifactoriales y poligénicos (complejos)

Los trastornos multifactoriales implican variaciones en múltiples genes, a menudo unidas a causas ambientales. Trastorno poligénico causado por la acción combinada de más de un gen. En una época en la que se han identificado la mayoría de los genes monogénicos de enfermedades humanas, uno de los desafíos para la próxima generación de genetistas humanos será resolver trastornos poligénicos y multifactoriales complejos, ya que las enfermedades humanas a menudo son causadas por una multitud de factores genéticos y ambientales. actuando en concierto. Varios trastornos de un solo gen son relativamente raros en comparación con enfermedades multifactoriales y poligénicas. Las malformaciones congénitas que se cree que tienen múltiples causas complejas que interactúan incluyen defectos cardíacos congénitos, defectos del tubo neural, estenosis pilórica, paladar hendido y displasia congénita de cadera. El término poligénico puede tener diferentes significados, incluidos los efectos genéticos que surgen de la interacción de múltiples genes. La herencia multifactorial describe un rasgo cuyas manifestaciones están determinadas por dos o más genes, acompañados de factores ambientales.